การเสื่อมของกล้ามเนื้อเป็นความผิดปกติของผงาดทางพันธุกรรมที่ก้าวหน้า ซึ่งนำไปสู่การเสื่อมของกายวิภาคและสรีรวิทยาตามปกติของเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง การขาดโปรตีน dystrophin ทั้งหมดหรือบางส่วนเป็นกลไกทางพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อเสื่อมทั้ง Becker และ Duchenne Dystrophin เป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับเส้นใยของกล้ามเนื้อโครงร่าง Dystrophin มีโครงสร้างและรองรับ sarcolemma ของ monofilament การขาดโปรตีน dystrophin นำไปสู่ความเสียหายใน sarcolemma ที่รองรับ, อ่อนแรง, กล้ามเนื้อ และการฝ่อในที่สุดของเส้นใยกล้ามเนื้อที่แข็งแรง โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ส่งผลกระทบต่อเด็กชายมากถึง 1 ใน 3,600 คน ทำให้มีอุบัติการณ์สูงที่สุดในบรรดาประเภทของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม หลายคนที่มี Duchenne มีอายุขัยต่ำเนื่องจากขณะนี้ยังไม่มีการรักษา การจัดการความผิดปกติเหล่านี้เป็นเพียงการสนับสนุนเท่านั้น
|